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《中國罕見病綜合報告(2021)》發布 我國注冊罕見病患者組織已達52家

2021/03/23 12:38公益時報 張明敏

  近日,《中國罕見病綜合報告(2021)》對外發布。報告從國家定義、診療現狀、藥物可及、患者社群等4個不同的角度介紹了中國罕見病綜合情況,并以數據勾勒出罕見病的現實。

  報告顯示,整體而言,我國對罕見病治療的可及性已經實現了較大的進步,越來越多的罕見病藥品被引進中國,大部分罕見病用藥也已能夠獲得較好的保障。

  患者社群一直是推動罕見病政策制定、科研、制藥、社會倡導的中堅力量。報告顯示,截至目前,國內存在的名稱固定、活動規律的罕見病患者組織已有130家;52家(40%)患者組織已在各地民政部門注冊。

  罕見病人與其困境

  與“常見病”相對,“罕見病”指患病率相對較低的一類疾病。歐盟地區定義“罕見病”的標準是患病率<1/2000,臺灣地區的標準是<1/10000。另一些國家則根據全國患者的數量來界定,比如在日本,患者<5萬人的疾病被認為是“罕見病”。

  作為最早提出“罕見病”概念的國家,美國在1983年頒布的《孤兒藥法案》中提出雙重定義——患者人數<20萬;患者人數≥20萬,但針對該疾病所開發的藥物銷售額不足以抵償研發以及上市成本。

  不同的國家/地區所劃定“罕見病”的范圍因國情而異,并不存在全球統一的患病率標準。“罕見病”的定義并非只為解決醫學問題,更是為應對威脅人類健康的公共衛生問題提供政策制定的范圍與依據。

  截至2018年10月,全球最大的罕見病數據庫Orphanet共收錄6172種罕見病,約占全部人類疾病的10%。其中,約72%的罕見病是遺傳物質的結構改變或調控異常造成的,也就是遺傳病。

  引起罕見病的其他因素包括感染、過敏、退化或增殖,以及環境因素。罕見病對人體的影響通常涉及多系統、多臟器;病程往往呈慢性、進行性、耗竭性地發展,甚至造成殘疾或危及生命。

  在Orphanet數據庫中,5018種(81.3%)罕見病記錄了發病時間的數據,其中3510種僅在兒童期發病,占56.9%;600種僅在成年期發病,占9.7%;908種從兒童期到成年期皆可發病,占14.7%。

  由于每種罕見病的患者數量少且信息匱乏,使得罕見病藥物的開發困難重重——研發成本高昂、市場空間狹小、投資回報率低但風險高,因此乏人問津。罕見病藥物有一個令人聞之心酸的別名——“孤兒藥”。

  為激勵企業投入孤兒藥研發,美國在1983年頒布《孤兒藥法案》,出臺一系列激勵政策,包括對孤兒藥給予優先審批、市場獨占權、稅收減免、研發支持等。

  截至2018年8月,美國食品藥品管理局(FDA)已批準上市503種孤兒藥,針對731種罕見病適應癥,約占所有罕見病的10%。

  全球每時每刻有多少患者正在直面罕見病的挑戰呢?2.63億-4.46億患者。全球罕見病患者的總數是驚人的,超過了全部癌癥與艾滋病患者的總和。假如全球的罕見病患者組成一個國家,那將會是世界第三人口大國,僅次于中國與印度,與美國不相上下。

  這同時意味著,我們身邊每17-29個人中,就有1位正被某一種罕見病折磨著。

  不幸的是,這些患者中有一半是兒童。更不幸的是,這些孩子中有30%無法活著慶祝自己的5歲生日。

  在全球各地,罕見病的診療可能都是人類目前所面臨的最大的醫學挑戰。

  罕見病診療的中國進展

  2018年5月,國家衛健委等五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》,共收錄121種(類)罕見病。同月,國家衛健委發布《罕見病目錄制訂工作程序》,將分批遴選目錄覆蓋病種,對目錄進行動態更新;更新時間原則上不短于2年。

  納入目錄的病種應同時滿足以下條件,國內外有證據表明發病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預手段、經濟可負擔,或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。

  2019年2月,國家衛健委發布關于建立全國罕見病診療協作網的通知,首批遴選324家醫院組建罕見病診療協作網,包括1家國家級、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。

  同月,國家衛健委發布《罕見病診療指南(2019年版)》。10月,發布關于開展罕見病病例診療信息登記工作的通知,組織開發中國罕見病診療服務信息系統。

  罕見病的癥狀復雜但病例稀少,堪稱“疑難雜癥”,因此診斷難度較大。在美國,每位罕見病患者平均需要7.6年經歷8位醫生,被誤診過二三次才能確診。

  在中國罕見病聯盟針對20804名中國患者的調查中,42.0%的患者表示曾被誤診過。其中,誤診比例最高的病種是純合子家族性高膽固醇血癥和糖原累積?、蛐?龐貝病)。

  與之相對的是,針對38634名中國醫務工作者的調查顯示:1770人從未聽說過罕見病,占4.6%;23514人聽說過但不了解,占60.9%。其中,醫務工作者最熟悉的罕見病依次是白化病、血友病和多發性硬化癥。同時,87.6%的醫務工作者認為自己并不了解國家關于罕見病的政策。

  對罕見病較為了解、有診治經驗的醫務工作者通常集中在大城市。由于優質醫療資源的分布不均,長途跋涉輾轉異地就醫是大多數中國患者的常態。

  96.6%的北京患者、93.8%的上?;颊吆?1.3%的重慶患者可以實現在本地確診;而100%的西藏患者和83.7%的內蒙古患者則需要在省外異地確診。

  隨著藥政改革的推進,國家藥品監督管理局連續出臺了三批《臨床急需境外新藥名單》,連同優先審評審批政策,對罕見病藥品在我國上市起到極大的助推作用。

  自2019年至今,以《第一批目錄》作為定義依據,我國已新增批準上市14種罕見病藥物,涉及9種罕見病適應癥,帶來了前所未有的罕見病新藥上市浪潮:

  但截至2021年2月26日,以《第一批目錄》為統計依據,仍有16種罕見病的患者在我國面臨“境外有藥、境內無藥”的困境。

  在《第一批目錄》中,58種罕見病目前在我國有治療藥物上市,但其中有21種罕見病在使用的所有治療藥品皆為“超說明書”用藥,這意味著無論是在醫生處方還是患者自行購藥時,都面臨較大的不確定性,無法保障及時、可持續的治療。

  因此,嚴格意義上說,在我國,以《第一批目錄》為統計依據,僅36種罕見病有“說明書內”用藥,涉及68種治療藥物。

  自2017年起,國家醫保目錄更新和談判機制逐步常態化,每年有越來越多的罕見病藥品被納入醫保。截至發稿,在我國已上市的68種罕見病藥物中,有46種已被納入國家醫保目錄,涉及23種罕見病適應癥。

  整體而言,我國對罕見病的可及已經實現了較大的進步,越來越多的罕見病藥品被引進中國,大部分罕見病用藥也已能夠獲得較好的保障。

  目前,有13種罕見病在我國上市的所有治療藥物均未被納入國家醫保目錄,涉及22種治療藥物;其中8種藥物是對應5種罕見病的特效藥物,年治療費用皆超過百萬元且需要患者終身維持使用——這正是目前社會關注的焦點,也是罕見病用藥保障問題中矛盾最為突出的部分。

  解決罕見病高值藥物的用藥保障,有著重要的社會意義和時代意義?!吨袊币姴「咧邓幬镝t療保障研究報告》認為,中國有三種可探索的路徑:

  1.“基本醫療保險+多層次保障”模式:在現有基本醫療保險的框架下,實現對罕見病高值藥物保障的決策突破,讓基本醫療保險率先發揮作用,帶動多層次保障,實現對罕見病患者的用藥保障。

  2.“國家制定目錄準入標準+地方探索落地保障”模式:作為過渡方案,由國家醫保局組織成立專家委員會并制定“罕見病高值藥物保障清單”,由各省積極探索用藥保障機制,為全國罕見病用藥保障機制的建立積累經驗、打好基礎。

  3.“國家罕見病專項基金”模式:由國家統籌、??顚m?、統一待遇水平、社會共付來實現對罕見病高值藥的保障。

  患者社群是中堅力量

  在全球,患者社群一直是推動罕見病政策制定、科研、制藥、社會倡導的中堅力量。中國第一家罕見病患者組織“中國血友病聯誼會”成立于2000年。

  截至目前,國內存在的名稱固定、活動規律的罕見病患者組織已有130家;52家(40%)患者組織已在各地民政部門注冊。其中,16家在北京市注冊,數量最多;上海市與廣東省各有6家。89家(68.5%)患者組織所服務的所有疾病都已被納入《第一批罕見病目錄》;30家(23.1%)患者組織所服務的疾病未被納入;11家(8.5%)組織兼而有之。37家(28.5%)患者組織僅由患者發起人;其余組織由家屬共同發起。其中,17家(13.1%)由醫生共同發起,5家(3.8%)由科研人員共同發起。

  專業人士自2009年開始參與、共同組建患者組織,是非常令人欣喜的信號。不但標志著專業人士對于罕見病群體日益關注,更是引導患者群體走向專業化、職業化的重要推動。然而,現實資源的制約與患者社群的活躍形成鮮明對比。在中國罕見病聯盟針對74家罕見病組織的的調查中,63家沒有固定的資金來源,占85.1%。

  目前,患者組織的資金來源主要依賴組織內部成員的捐款和企業捐贈/項目合作。作為罕見病生態中至關重要的角色,罕見病社群亟需社會各界給予更多的支持與幫助。(張明敏/整理)

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